Один случай рака в семье – это, как правило, случайность. А если их два, три или больше? А если один и тот же вид опухоли косит целые поколения одной семьи? Что делать «приговорённым»: смиренно ждать неизбежного или бороться?
Наш эксперт – член правления Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), руководитель отдела биологии опухолевого роста лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова» Минздрава России, член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор Евгений Имянитов.
Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.
«Ген Джоли»
Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий боец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!
Это не случайность
Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в организме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего рака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.
Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.
На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.
Тревожные признаки
Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наследственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.
У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:
- Рак возникает в относительно молодом возрасте (примерно на 20–25 лет раньше, чем обычно).
- Часто есть семейная история рака (опухоль одного вида у нескольких родственников или разные виды рака у одного родственника).
- Сразу несколько опухолей в органе (или новообразования в обоих парных органах: груди, почках).
- Определённые гистологические и иммуногистохимические особенности опухоли.
Говорят, «многия знания – многия печали». Но это не тот случай. Зная о своей предрасположенности к наследственному опухолевому синдрому, люди могут заранее подстелить соломку. Правда, единого метода, помогающего уберечься от болезни, ещё нет. Для кого-то будут более эффективны регулярные профилактические обследования, для кого-то – превентивные операции. Всё зависит от органа.
Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд новообразований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наследственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.
Поэтому наблюдательная тактика допустима только для очень молодых женщин (до 30–35 лет). До этого возраста им надо успеть родить детей, а затем профилактически удалить органы-мишени. Эффективность таких операций для пациенток с наследственным РМЖ и РЯ считается твёрдо установленным фактом.
Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается патогенными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское основание, чтобы заранее удалить щитовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.
При угрозе наследственного рака толстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. Исследования доказали, что, если делать колоноскопию каждые 1–2 года, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой толстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы желудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.
Важно
Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.
1. Делайте прививки!
Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.
2. Прогресс в онкогематологии
В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.
3. Не опускайте руки!
Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.
Елена Аманова
