Не случайно сегодня такое пристальное внимание уделяется редким заболеваниям, в том числе и в онкологии. Как сказал в интервью «МК» главный онколог России, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ радиологии» МЗ РФ Андрей Дмитриевич КАПРИН, «их выявление, лечение и анализ несомненно будут полезны для изучения природы не только редких, но и других патологий.
И современная наука продолжает делать открытия в области морфологии и патогенеза этих болезней». Речь не только о морфологии болезней, включая анатомию, эмбриологию и гистологию, но и о причинах возникновения редких болезней, их течении и исходе.
Ведь при диагностике и лечении редких заболеваний встречаются совсем не редкие проблемы. Но в России об этом пока мало кому даже из специалистов известно. Во-первых, в нашей стране нет их четкой статистики. Во-вторых, редкие болезни, в том числе и саркома сердца, не имеют специфических симптомов. И это затрудняет диагностику необычного сердечного недуга. В-третьих, для редкого заболевания требуется и «редкая» (своеобразная) терапия — более эффективные, современные лекарства. Но всего этого в России пока нет, да и самих редких болезней как бы нет. Но они есть. И есть больные — носители этих «загадочных» смертельных патологий, которым нужна медицинская помощь.
Так сколько их, «редких» онкопациентов, в нашей стране? Какова их выживаемость, смертность? Что делать?
Послушаем мнение специалистов.
Молодежь в опасности
— Первичные злокачественные опухоли сердца чаще встречаются у пациентов молодого возраста, — сказал в интервью «МК» старший научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РФ, д.м.н. Сергей ГЕРАСИМОВ. — Хотя когда-то развитие злокачественной опухоли в таком благородном органе, как сердце, считалось невозможным в принципе. Поскольку у сердца есть уникальная способность самозащиты от тогда еще необъяснимых факторов возникновения и развития опухолевых образований. К примеру, лекари IХ века новой эры (883 г. н.э.) полагали, что этот орган вообще не должен болеть. Однако в 1559 году итальянский патологоанатом М.Р. Колумбус одним из первых выявил и описал опухоль левого желудочка сердца при вскрытии трупа кардинала Гамбрера.
И в последующем в литературе целый ряд авторов указывали на обнаружение первичной опухоли сердца на аутопсии (на вскрытии). А в 1934 году врач А.Р. Барнес по данным ЭКГ заподозрил саркому сердца у больного при жизни и после его смерти подтвердил диагноз по результатам вскрытия.
Но сегодня уже доподлинно известно, например, о таком заболевании, как первичная саркома сердца. Правда, эта патология обнаруживается крайне редко. По сводным данным литературы, частота выявления первичных опухолей сердца на вскрытии — менее 0,1%. Но с годами благодаря внедрению в клиническую практику современных методов диагностики, в первую очередь ЭхоКГ, КТ-ангиографии и МРТ сердца, стало возможным не только выявлять злокачественные опухоли сердца при жизни больных, но и проводить специфическое лечение.
Повторюсь: первичные опухоли сердца относятся к крайне редким онкологическим заболеваниям. Из них злокачественные составляют 25%, а лидирует среди них саркома сердца (70–80% наблюдений). Среди всех других форм сарком (другой локализации) этот вид опухоли составляет лишь 1%. Но это не значит, что этих больных не нужно лечить. Необходимо! Хотя, по данным кардиохирургических клиник, соотношение выполненных операций по поводу злокачественной опухоли сердца и других заболеваний составляет 1:500 (одна операция на 500 кардиохирургических).
Надо сказать, что на протяжении многих лет единственным радикальным методом лечения саркомы сердца остается хирургический. Однако в целом отдаленные результаты лечения неудовлетворительны, что связано с выявлением в основном неоперабельных форм заболевания и низкой эффективностью консервативных методов лечения. Выживаемость даже у оперированных больных в среднем не превышает 20 месяцев. У пациентов, кому операция не была выполнена, — всего 2–4 месяца, а то и меньше. Особенно если больной поступил в клинику с большой распространенной опухолью.
Но мировая практика последних лет указывает на то, что улучшить отдаленные результаты за счет проведения мультимодального лечения таких больных возможно. Терапия должна включать радикальную операцию, пред- и послеоперационную химиотерапию, а в ряде случаев и лучевую терапию.
Наш центр располагает опытом диагностики и лечения 40 больных первичными злокачественными опухолями сердца. Немного. Но все же можно констатировать: большинство пациентов, к сожалению, обращались к нам в центр с распространенным опухолевым процессом либо после нерадикальной операции. Поэтому лишь единичным больным удалось провести радикальное оперативное вмешательство в рамках комбинированного либо комплексного лечения. Этот предварительный опыт говорит о перспективности проведения мультимодального лечения, на что указывают отдаленные результаты лечения пациентов, переживших три и более лет без прогрессирования заболевания.
Эта болезнь характеризуется крайне агрессивным течением, но специфической клинической картины не существует. На ранних стадиях протекает практически бессимптомно. По мнению специалистов американских клиник, где лечением саркомы сердца занимаются уже не один год, пациентов с опухолью сердца в 80% случаев беспокоит одышка при физической нагрузке. Но одышка бывает и при других заболеваниях сердца и легких. Саркома сердца может сопровождаться болью в области сердца, но такие проявления характерны и для коронарной недостаточности. Поэтому нередко пациенты в лучшем случае поступают по скорой помощи в специализированные кардиологические стационары, где при проведении ЭхоКГ врач может заподозрить опухоль сердца.
Но главная при этом проблема — в большинстве случаев такие пациенты обращаются к врачам с крайне запущенной формой заболевания, когда никакие усилия докторов спасти их уже не могут. Хотя на ранней стадии, применив комбинированное лечение (химию, лучевую терапию, операцию), пациенту можно значительно продлить жизнь.
Но для этого хотелось бы иметь более эффективные лекарства против редких болезней — это мировая проблема. Иметь четкую статистику заболеваний, в том числе злокачественных опухолей сердца, считает опытный эксперт Сергей Семенович Герасимов.
С чего начать?
Российским специалистам не нужно изобретать велосипед
— Если говорить о мировом опыте выявления и лечения редких опухолей, то в Европе создана специальная платформа, которая работает во всех странах Евросоюза. Онкологи собрались вместе, выбрали лидеров, каждый из которых отвечал за развитие определенного направления диагностики и терапии редких опухолей, — рассказал профессор итальянского Национального института опухолей Паоло КАСАЛИ на недавно прошедшей в Москве Первой международной конференции под названием «Редкие опухоли. Фундаментальные и клинические достижения». — В результате Европа разбита на 10 доменов-модулей, все они локализуются в разных странах. Например, саркомами занимаются специалисты Италии, опухолями центральной нервной системы — врачи Голландии и т.д.
Создан обширный интернет-портал, который работает и для пациентов, и для докторов. Врач может зайти на него и получить максимально объемную информацию, как поступить с больным в той или иной ситуации. Благодаря тому, что на портале четко прописана маршрутизация больных в процессе лечения, врач и пациент с редкой опухолью не тратят время на поиски нужного специалиста, лаборатории, где можно сделать точный гистологический анализ. Определена и локализация биобанков опухолевых образцов, которые представляют большую ценность для генетиков, исследующих такие болезни.
К работе подтянули ученых, которые активно помогают клиницистам. Саркома относится к разряду самых опасных и наиболее тяжело лечащихся патологий, пояснил итальянский профессор Паоло Касали. Этот вид ракового заболевания поражает кости и характеризуется высокой степенью агрессивности. Медлить с ее лечением нельзя.
Выходит, и на саркому сердца в мире уже есть управа.
СПРАВКА "МК"
В Европе и Америке программы борьбы с редкими опухолями работают уже более 15 лет. К редким новообразованиям там относят те, которые насчитывают 6 и менее случаев на 100 тысяч населения. Соответственно, по европейским данным, это 600 тысяч новых случаев ежегодно. Редкие опухоли составляют 20–24% от всех злокачественных новообразований.
— Российским онкологам, что касается редких заболеваний, не нужно ничего изобретать, можно пойти по такому же пути, как в Европе, — считает руководитель отдела лекарственного лечения опухолей ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава РФ, д.м.н. Александр ФЕДЕНКО. — Кстати, высказанные на первой международной конференции рекомендации отечественных и зарубежных специалистов по этому поводу, станут своеобразным ориентиром и для профильных специалистов, и для врачей первичного звена.
Почему редкие опухоли требуют такого пристального внимания? «Сегодня в поле зрения специалистов — новообразования, которые встречается часто, — пояснил Феденко. - Но есть опухоли редкие, причем различных локализаций. К сожалению, уровень онконастороженности по отношению к ним у специалистов невысок. И подходы к лечению кардинально отличаются от тех, которые применяются к общей популяции онкобольных. Во-первых, редкие опухоли сложны в диагностике. Во-вторых, врачам непросто выбрать тактику лечения. С чего начинать: с химиотерапии, с хирургии или с лучевой терапии? А потому врачам пока трудно предполагать, каков будет в целом прогноз заболевания».
Старт дан. Но настоящего прорыва придется ждать не одну пятилетку
Можно ли надеяться, что и в России наконец что-то сдвинется в области диагностики и лечения этих пока загадочных орфанных заболеваний? А главное — когда?
— Началом станет запуск нового проекта «Редкие опухоли России» — специальной платформы для пациентов и врачей по всем видам редких заболеваний, — рассказал академик РАН Андрей Дмитриевич Каприн. — Проект всеобъемлющий. Он объединит лучших экспертов ведущих онкоинститутов нашей страны. Уже обозначены лидеры — это руководители практически всех вузов, работающих в этой области. Созданные в них рабочие группы будут специализироваться на диагностике и лечении тех или иных редких опухолей. А это — орфанные опухоли головы и шеи, урогенитального тракта, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, меланомы, саркомы мягких тканей и костей и др.
В принципе, всеми этими патологиями специалисты уже занимаются в нашей стране. Важно теперь сорганизоваться вместе, сделать новые практические шаги.
Выходит, можно считать, что и в России дан своеобразный старт началу отпора редким онкоболезням. Что дальше?
— Следующий шаг — планирование и локализация биобанков тканей и клеточных лабораторий, как сделали в Европе. Это позволит российским ученым пойти по пути изучения и разработки новых подходов в лечении редких патологий, — поясняет академик Каприн. — Проект грандиозный, рассчитан не на одну пятилетку. Ведь пока невозможно даже сказать, сколько в России пациентов с редкими опухолями. Если европейские данные экстраполировать на российские, то будет примерно 185 тысяч новых случаев заболеваний в нашей стране в год. И пациенты вправе рассчитывать на эффективную медицинскую помощь.
Конечно, вправе. Но это потребует и новых исследований, и внедрения современных технологий в каждодневную практику диагностики и лечения редких болезней, причем по всей России, и новых кадров.
...Согласно мировым данным, сегодня более 40% диагнозов при орфанных заболеваниях являются ошибочными (в России — почти половина). Более того, из 7000 известных миру редких болезней около 95% пока не имеют одобренного лечения.
Александра Зиновьева
